鞘内基因治疗：为巨轴突神经疾病患者带来希望 字体： 大 中 小时间：2024年03月29日 来源：ut southwestern 编辑推荐： 罕见的遗传病很可能因为患者人数少而得不到重视，处于无药可医或者有药但昂贵得难以承担的困境。巨轴突神经病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，研究人员开发了一种基因疗法，可能为这些不幸的患者带来希望 巨轴突神经病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，多症状神经退行性疾病，由编码巨轴突蛋白的基因GAN的双等位基因功能丧失变异引起。GAN非常罕见，全世界已知的家族只有75个。没有正常的巨轴突蛋白（gigaxonin），神经细胞的轴突会膨胀并最终退化，导致细胞死亡。这种疾病是进行性的，通常在儿童生命的最初几年开始，症状包括笨拙和肌肉无力。患者随后失去行走能力，手臂和腿部失去知觉，许多人逐渐失去听力和视力，并在年轻时死亡。 德克萨斯大学西南医学中心的研究人员开发的一种用于治疗罕见疾病巨轴突神经病(GAN)的基因疗法，在儿科患者中耐受性良好，并显示出明显的益处。发表在《新英格兰医学杂志》(New Englan...