Circulation 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制 . 来源:生物探索 2024-03-08 11:33 该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因,FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。 空军军医大学吴元明、刘丽文、Chen Kun共同通讯在Circulation(IF 38)在线发表题为“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondrial Quality Control System”的研究论文,该研究表明FARS2缺乏通过破坏线粒体稳态和线粒体质量控制系统引起 心肌病 。该研究在HCM患者中发现了7个未报道的FARS2变异。心脏特异性Fars2缺陷小鼠表现为心脏肥厚、左心室扩张、进行性 心力衰竭 伴心肌和线粒体 功能障碍 、寿命短。杂合子心脏特异性Fars2R415L小鼠在4周龄时表现出心肌肥厚的倾向,并伴有心肌功能障碍。此外,...