研究发现髓系恶性血液肿瘤重要家族风险因素. 来源:深圳先进院 2024-01-21 10:21 鉴于SEC在多种血液肿瘤发生中的重要作用,以PAF1复合体亚基与SEC结合的蛋白为靶点或成为某些类型的髓系白血病药物发展的新思路。深圳理工大学(筹)药学院教授、中国科学院深圳先进技术研究院生物医药与技术研究所癌症免疫研究中心研究员赵佳伟,联合美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院教授Vijay?Sankaran团队,运用群体遗传学的方法,发现了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素,并揭示了转录延伸在其中的重要作用机制。相关研究成果发表在《细胞》(Cell)上。? ? 血液肿瘤是一类常见的恶性肿瘤。与其他实体恶性肿瘤不同,髓系血液恶性肿瘤几乎常见于各个年龄段,具有明显的可遗传性。尽管近几十年关于血液恶性肿瘤发生的体细胞驱动突变的发现以及相关致病机理已有较完整的研究,但关于可遗传的胚系突变在血液肿瘤发生中的作用的认知仍然有限。? ? 作为群体遗传学的研究手段,全基因组相关联研究(GWAS)在识别和寻找可遗传性胚系突变的致病作用中具有重要意义。例如,胎儿向成人血...