迄今为止，已经进行了许多大规模的全基因组关联研究（Genome-wide asscociation studies, GWAS），并且已经确定了大量的显著位点。然而，这些确定位点如何影响复杂的人类特征的机制仍然大部分未知。一个假设是，某些位点可能通过调节基因表达来影响复杂特征。eQTL就是那些可以影响基因表达的位点。因此，目前有许多方法来整合eQTL数据和GWAS数据以识别致病基因。一个广泛使用的方法是转录组全关联研究，即Transcriptome wide association studies, TWAS。如果一个遗传变异影响人的特征，还同时影响基因表达，那么这个基因就会被提名。还有一些其他方法来解决这个问题，例如共定位方法（colocalization）测试基因表达和GWAS是否共享相同的遗传变异，或者使用eQTL作为工具变量的遗传随机化方法。然而， 这些方法都有一个重要问题没有解决：被测基因附近的致病遗传变异可能因连锁不平衡（linkage disequilibrium）而和被测基因相关，从而成为测试中的干扰因子，导致假阳性的产生。 2024年1月26日，达特茅斯学院/芝加哥大...